Quando i farmaci non funzionano: l'epilessia farmacoresistente

La maggior parte delle persone con epilessia risponde bene ai farmaci. Ma per una minoranza tutt’altro che piccola le crisi continuano anche dopo tentativi seri con i farmaci giusti, presi nel modo giusto. I medici hanno un nome per questa situazione, epilessia farmacoresistente, e soprattutto un piano chiaro su che cosa fare dopo.

Che cosa significa epilessia farmacoresistente

Si parla di epilessia farmacoresistente quando le crisi continuano nonostante due farmaci antiepilettici adatti al tuo tipo di crisi, assunti correttamente a una dose adeguata e tollerati in modo ragionevole. È la definizione usata dagli specialisti in epilessia di tutto il mondo.

Due parole reggono tutto il peso: adatto e tollerato. Un farmaco sospeso dopo tre giorni per un’eruzione cutanea non è mai stato davvero provato. Un farmaco scelto per un tipo di crisi diverso può peggiorare le crisi invece di ridurle. Nessuno dei due conta come tentativo valido. La definizione non serve a etichettare le persone, ma a segnare il punto in cui la strategia deve cambiare invece di ripetersi.

Quanto è frequente

Circa 1 persona su 3 con epilessia, cioè all’incirca il 30 per cento, continua ad avere crisi nonostante i farmaci. Questo dato convive con uno più incoraggiante: circa 2 persone su 3 diventano libere da crisi una volta trovato il farmaco giusto. Entrambi sono veri, e da quale parte ci si ritrovi non è casuale.

Le probabilità cambiano molto secondo il tipo di epilessia

Il tipo di epilessia o la sindrome di base sposta parecchio queste probabilità. Gli andamenti descritti qui sotto sono stime ampie, che variano da studio a studio e da persona a persona. Rappresentano il quadro generale che il tuo neurologo considera quando ragiona sul tuo caso, non una previsione personale.

Le epilessie generalizzate genetiche, come l’epilessia con assenze dell’infanzia e l’epilessia mioclonica giovanile, rispondono in genere bene ai farmaci indicati per loro. La farmacoresistenza esiste, ma è relativamente poco comune.

L’epilessia focale con una causa strutturale è un’altra storia. Nell’epilessia del lobo temporale mesiale con sclerosi dell’ippocampo, cioè una cicatrice della struttura profonda della memoria a forma di cavalluccio marino situata nel lobo temporale, e nelle malformazioni dello sviluppo corticale, in cui una parte del cervello si è formata in modo diverso prima della nascita, la farmacoresistenza è frequente e in alcuni gruppi riguarda la maggioranza delle persone. Sono anche le situazioni in cui la chirurgia ha più probabilità di essere un’opzione, ed è per questo che riconoscerle conta così tanto.

Nelle gravi encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche che iniziano nel primo anno di vita o nella prima infanzia, la farmacoresistenza è la regola più che l’eccezione. In queste sindromi le cure puntano di solito a crisi meno numerose e meno intense, a un sonno migliore e a uno sviluppo migliore, più che alla scomparsa completa delle crisi.

L’epilessia che compare dopo un ictus, un tumore cerebrale, un’infezione del cervello o un trauma cranico si colloca a metà strada. Molto dipende da dimensioni, sede e natura del danno di base.

A volte non è vera farmacoresistenza

Una quota importante delle farmacoresistenze apparenti, a un secondo esame attento, si rivela qualcosa d’altro. Il tipo di crisi o la sindrome possono essere stati classificati diversamente all’inizio, e quindi il farmaco era poco adatto. Alcuni episodi somigliano a crisi ma non sono di origine epilettica e non rispondono ai farmaci antiepilettici. Nelle settimane piene o difficili si saltano delle dosi. Il sonno insufficiente e l’alcol possono indebolire in silenzio un farmaco che altrimenti funzionerebbe bene.

Niente di tutto questo è colpa di qualcuno, e un buon medico se lo aspetta. Registrazioni accurate delle tue crisi, delle dosi e di ciò che accadeva intorno sono proprio ciò che permette a uno specialista di distinguere la vera farmacoresistenza da queste situazioni che le somigliano.

I risultati, onestamente

Quando due farmaci adatti hanno davvero fallito, la probabilità che un terzo o un quarto farmaco da solo porti alla scomparsa completa delle crisi è bassa, una piccola percentuale. È proprio per questo che le linee guida raccomandano di inviare la persona a una valutazione specialistica a quel punto, invece di continuare a cambiare farmaci per anni.

Ma farmacoresistente non vuol dire non curabile. La chirurgia può rendere libere da crisi le persone selezionate con cura. I dispositivi di neurostimolazione e le terapie dietetiche riducono le crisi in molte persone. E l’epilessia non è immutabile: in alcune persone le crisi arrivano sotto controllo più tardi, con un’altra combinazione o semplicemente con il tempo.

Che cosa viene dopo

Il passo successivo è l’invio a un centro specializzato in epilessia. Lì il lavoro comincia di solito rimettendo in discussione la diagnosi stessa, invece di darla per acquisita. Il video-EEG, un ricovero di alcuni giorni con registrazione continua dell’attività cerebrale e ripresa video, cattura i tuoi episodi reali e mostra che cosa sono e dove iniziano. Una risonanza magnetica di alta qualità cerca una causa strutturale, a volte insieme ad altre indagini per immagini e a test di memoria e attenzione.

Solo a quel punto le opzioni di trattamento prendono forma: chirurgia per rimuovere o disconnettere la piccola area da cui nascono le crisi, ablazione laser attraverso un’apertura minima, dispositivi di neurostimolazione, terapia dietetica di tipo chetogenico sotto controllo medico e studi clinici su trattamenti più recenti.

Perché vale la pena agire

Le crisi non controllate hanno un costo che va oltre le crisi stesse: lesioni da cadute, ustioni e acqua; effetti su memoria, umore, fiducia in sé, guida e lavoro; e un rischio più alto di morte improvvisa e inattesa in epilessia, detta SUDEP, quando le crisi tonico-cloniche restano fuori controllo. La SUDEP è rara, e qui non si tratta di fare paura. Si tratta del fatto che un controllo migliore delle crisi riduce questi rischi, e che quindi conviene agire invece di rassegnarsi a crisi non controllate.

Quando parlare con il tuo medico

Se due farmaci antiepilettici non hanno controllato le tue crisi, chiedi direttamente al tuo medico l’invio a un centro specializzato in epilessia e che cosa comporterebbe la valutazione. Porta con te le tue registrazioni delle crisi. Non sospendere e non modificare mai un farmaco da solo. E tieni a mente la regola d’emergenza: una crisi che dura più di 5 minuti, o crisi ripetute senza recupero tra l’una e l’altra, richiede aiuto medico d’urgenza immediato.